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A1型选择题 36周产女婴,出生后反应好,体检其指甲外观特点是
A 指甲硬 B 反甲 C 甲面多白纹 D 指甲未达指尖 E 指甲超过指尖
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A1型选择题 新生儿败血症的主要治疗是
A 碳酸氢钠 B 地塞米松 C 鲁米那 D 头孢他啶 E 地高辛
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B1型选择题 典型苯丙酮尿症的发病原因是
A 生物蝶呤还原酶缺乏 B 酪氨酸羟化酶缺乏 C 酪氨酸转氨酶缺乏 D 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E 苯丙氨酸转氨酶缺乏
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B1型选择题 非典型苯丙酮尿症的发病原因是
A 生物蝶呤还原酶缺乏 B 酪氨酸羟化酶缺乏 C 酪氨酸转氨酶缺乏 D 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E 苯丙氨酸转氨酶缺乏
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B1型选择题 新生儿期苯丙酮尿症的筛查,宜选用
A 尿氨基酸分析 B 尿有机酸分析 C 血氨基酸分析 D 尿三氯化铁试验 E Guthrie细菌生长抑素试验
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B1型选择题 儿童期苯丙酮尿症的筛查宜选用
A 尿氨基酸分析 B 尿有机酸分析 C 血氨基酸分析 D 尿三氯化铁试验 E Guthrie细菌生长抑素试验
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A1型选择题 21-三体综合征的特点不包括
A 眼裂小,眼距宽 B 张口伸舌,流涎多 C 皮肤粗糙增厚 D 常合并先天性畸形 E 精神运动发育迟缓
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A1型选择题 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是
A 肝细胞 B 脑细胞 C 甲状腺 D 血细胞 E 肾组织
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A1型选择题 造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因是
A 碘缺乏 B 甲状腺不发育或发育不全 C 甲状腺素合成过程中酶的缺乏 D 促甲状腺激素缺陷 E 甲状腺或靶器官反应性低下
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A3/A4型选择题 男孩,1.5岁。发现尿有怪臭味半年。1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味。近1个月经常抽搐。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。
A 21-三体综合征 B 苯丙酮尿症 C 呆小病 D 癫痫 E 佝偻病性手足抽搐症
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