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A1型选择题 苯丙酮尿症的遗传形式为
A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传 C X连锁显性遗传 D X连锁隐性遗传 E X连锁不完全显性遗传
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A1型选择题 典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A 酪氨酸羟化酶 B 苯丙氨酸羟化酶 C 二氢生物蝶呤还原酶 D 鸟苷三磷酸环化水合酶 E 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
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A1型选择题 非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A 苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸羟化酶 C 四氢生物蝶呤 D 5-羟色胺 E 多巴胺
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B1型选择题 新生儿期苯丙酮尿症的筛查,宜选用
A 尿氨基酸分析 B 尿有机酸分析 C 血氨基酸分析 D 尿三氯化铁试验 E Guthrie细菌生长抑制试验
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B1型选择题 儿童期苯丙酮尿症的筛查宜选用
A 尿氨基酸分析 B 尿有机酸分析 C 血氨基酸分析 D 尿三氯化铁试验 E Guthrie细菌生长抑制试验
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A3/A4型选择题 男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。 临床上应首先考虑的诊断是
A 21-三体综合征 B 维生素D缺乏性手足搐搦症 C 苯丙酮尿症 D 先天性甲状腺功能减退症 E 癫痫
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A3/A4型选择题 男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。 为协助诊断应选择的检查是
A 血钙、磷测定 B 染色体核型分析 C 血T3T4测定 D 脑电图检查 E 尿三氯化铁试验
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A3/A4型选择题 男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。 假如该患儿出生不久,为早期诊断,应选择
A 尿2,4-二硝基苯肼试验 B 尿三氯化铁试验 C Guthrie细菌生长抑制试验 D 血T3、T4、TSH测定 E 染色体核型分析
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A1型选择题 典型麻疹的出疹时间与发热的关系是
A 发热2~3天出疹,出疹时伴低热 B 发热3~4天出疹,出疹时热退 C 发热1~2天出疹,出疹时热退 D 发热3~4天出疹,出疹时热更高 E 发热1~2天出疹,出疹时热更高
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A2型选择题 男,2岁,发热,流涕、咳嗽3天,今晨前额及耳后出现浅红色斑丘疹,球结膜充血,口腔黏膜粗糙,声音嘶哑,精神萎靡,两肺呼吸音粗,最可能的诊断是
A 川崎病 B 风疹 C 猩红热 D 幼儿急疹 E 麻疹
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